Apr, 20 thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Thalassemia can cause anemia, leaving you fatigued. Penyakit thalasemia atau talasemia thalasemia atau talasemia merupakan kelainan darah dengan kondisi jumlah protein pembawa oksigen kurang dari jumlah normal. Pencegahan dan tatalaksana hemosiderosis sekunder akibat. Dua gen bermutasi, tandatanda thalassemia dan gejala akan ringan. Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orang tua.
Nah, thalassemia ini terdiri dari dua jenis, alfa dan beta komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal. Kondisi ini dapat disebut alphathalassemia minor, atau anda mungkin diberitahu anda memiliki sifat talasemia alfa. Thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena alfa, beta, gamma. Lp askep thalasemia telah kami buat dengan lengkap dari berbagai sumber dan referensi terbaru di dari pengertian, etiologi, patofisiologi, pathway, konsep askep diagnosa dan intervensi untuk membatu temanteman dalam mengerjakan tugas asuhan keperawatan askep di sutau akademinya. Minor atau mayor, mana thalassemia yang paling parah. Alpha thalassemia intermedia, or hemoglobin h disease, causes. Hemoglobin merupakan protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke sel dan jaringan di seluruh tubuh. Pembesaran ini biasanya adalah organ limpa yang membesar akibat kompensasi dari anemia kronis, dimana limpa sebagai organ res bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah. Pada bentuk homozigot, tidak ada rantai alfa yang diproduksi.
Destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula tandatanda anemia hemolitik ringan. Thalasemia adalah kelainan darah bawaan yang ditandai oleh kurangnya protein pembawa oksigen hemoglobin dan jumlah sel darah merah dalam tubuh yang kurang dari. Thalassemia alfa terjadi akibat mutasi pada kromosom 16. Mayor merupakan salah satu kelainan sel darah merah berdasarkan klasifikasi anemia. Dalam sel darah merah terdapat hemoglobin yang berfungsi mengangkut oksigen. Thalasemia adalah suatu penyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah satu dari empat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk sempurna. Definisi thalasemia thalasemia adalah suatu gangguan darah yang diturunkan ditandai oleh defisiensi produk rantai globulin pada hemoglobin. Namun dari kesemuanya, thalassemia alfa dan beta adalah yang paling penting. Pada banyak populasi di mana thalassemia sering diketemukan, gen untuk variasi hemoglobin struktural. Keparahan klinisnya sangat bervariasi, mulai dari tanpa gejala hingga parah atau bahkan entitas yang fatal. Etiologi terjadinya thalassemia alfa dan beta adalah genetik. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel darah merah hipokrom dan mikrositer, dapat.
Thalassemia adalah satu jenis anemia hemolitik dan merupakan penyakit keturunan yang diturunkan secara autosomal yang banyak dijumpai di indonesia. Secara molekuler thalasemia dibedakan atas thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan atas thalasemia mayor dan minor. Thalasemia alfa thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai alfa yang ada. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah kurang darah yang dialami penderita thalasemia akan menimbulkan keluhan cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Thalasemia alfa alfa globin adalah sebuah komponen dari protein yang lebih besar yang disebut hemoglobin. But more severe forms might require regular blood transfusions. Mereka yang mempunyai penyakit talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah.
Nov 22, 2019 thalassemia thaluhseemeuh is an inherited blood disorder that causes your body to have less hemoglobin than normal. Thalasemia gejala, penyebab dan mengobati alodokter. Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. People who have this condition can pass the disease on to their children. Nov 01, 20 thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal 120 hari. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke selsel lainnya dalam tubuh. Anemia thalasemia merupakan penyakit hemolitik atau kurangnya kadar hemoglobin yang disebabkan oleh defisiensi pembentukan rantai globin alpha atau. Dapat diketahui juga bahwa pada 4 gen rantai globin alfa, dua darinya dapat hanya memproduksi 25% dari rantai globin alfa dan dua lagi hingga 75% sehingga keparahan penyakit dapat sangat berbedabeda. Nov 18, 2019 eritropoiesis adalah pdf eritropoiesis dan aspek umum anemia by. People with thalassaemia produce either no or too little haemoglobin, which is used by red blood cells to carry oxygen around the body. Dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16. Talasemia wikipedia bahasa melayu, ensiklopedia bebas. Thalassemia syndrome tangvarasittichai surapon chronic diseases research unit, department of medical technology, naresuan university, phitsanulok thailand 1. This condition, in which one of the four alpha globin genes is.
Membawa gen thalassemia alpha atau beta tidak menyebabkan penyakit apapun dan orang yang membawa mungkin tidak menyadari mereka adalah pembawa carrier. May 29, 2011 thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal 120 hari. Sebagian besar hb yang terbentuk berupa tipe fetal hbf sehingga berbentuk sel darah merah yang rapuh dan hemolisis. Oleh karena itu, anda adalah seorang pembawa penyakit dan dapat menyebarkannya ke anakanak anda. Learn more about its symptoms and how its diagnosed. Thalasemia adalah anemia cooley, suatu hemoglobinopati bawaan, yang terlihat dikawasan mediterania dan timur tengah serta timur jauh. Penderitanya memiliki hb barts yang tinggi dengan hb embrionik. Molekul hemoglobin terdiri atas dua rantai globin, yaitu rantai alfa dan rantai beta. Tiga gen bermutasi, tandatanda dan gejala akan sedang sampai berat. Thalasemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada anak. Gambaran klinis thalasemia sangat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan usia saat diagnosis.
When there isnt enough hemoglobin, the bodys red blood cells dont function properly and they last shorter periods of time, so there are fewer healthy red blood cells traveling. Silent carrier state gangguan pada 1 rantai globin alfa. Talasemia wikipedia bahasa indonesia, ensiklopedia bebas. Produksi abnormal dari rantai globin alfa menyebabkan kelebihan relatif rantai globin gamma pada fetus dan bayi baru lahir, dan rantai globin beta pada dewasa. Orang yang menderita thalasemia beta adalah orang yang rantai beta dalam hemoglobinnya mengalami kerusakan. Identifikasi anemia thalasemia betha mayor berdasarkan.
Tanda atau gejala lainnya yang mungkin muncul adalah terabanya benjolan pada perut anak saat orangtua memandikan anaknya. Jenis talasemia alfa berdasarkan jumlah gen yang tidak ada14,16,17. Pdf seorang anak perempuan berusia 3 tahun dengan gejala klinis anemia berat, hepatosplenomegali, dan memerlukan tranfusi darah. Akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa. Scribd adalah situs bacaan dan penerbitan sosial terbesar di dunia. Akibatnya, aktivitas penderita thalasemia akan terganggu. Thalasemia dan hemoglobinopati adalah contoh khas untuk penyakitkelainan yang bedasarkan defekkelainan hanya satu gen.
Thalassemia is a blood disorder in which the body makes an abnormal form of hemoglobin. Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang ditandai dengan kondisi sel darah merah mudah rusak atau umurnya lebih pendek dari sel darah normal 120 hari. This condition causes mild to severe anemia, based on the type of alpha thalassemia that is inherited. Secara sederhana, thalasemia adalah penyakit kelainan darah. Suatu kondisi autosomal resesif menyatakan bahwa diperlukan kedua kopi gen dari orang tua untuk munculnya penyakit yang diderita.
An individual with one abnormal alpha globin gene is said to be a silent carrier of alpha thalassemia. Button send to mestilah dipilih sekiranya specimen dihantar ke makmal pusat cth. It causes the body to make less hemoglobin than normal. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor mansjoer, kapita selekta kedokteran, 2000. Kelainan ini membuat penderitanya mengalami anemia atau kurang darah. Sekiranya silap tekan button, sila kemaskini result dan pilih radio button yang berkenaan. Medlineplus en espanol tambien contiene enlaces a sitios web no gubernamentales. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Apr 20, 2014 thalasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena alfa, beta, gamma. Hbh memiliki afinitas tinggi untuk oksigen dan oleh sebab itu adalah suatu penyedia oksigen pada jaringan yang tidak efektif.
Thalassemia alfa adalah sekelompok dari sindrom anemia herediter yang disebabkan oleh kurang atau tidak adanya produksi dari 1 atau lebih rantai globin alfa. If you have mild thalassemia, you might not need treatment. Thalassaemia is the name for a group of inherited conditions that affect a substance in the blood called haemoglobin. Keadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau sedikit kelainan berupa sel darah merah yang tampak lebih. Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan thalasemia troit. Penderita thalasemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin dan perawatan medis demi kelangsungan hidupnya. Thalasemia usu repository universitas sumatera utara. May 21, 2016 destruksi eritrosit dan prekursornya dalam sumsum tulang adalah luas dan masa hidup eritrosit memendek serta didapat pula tandatanda anemia hemolitik ringan. Sebagian besar kasusnya, thalassemia sering terjadi pada orangorang italia, yunani, timur tengah, asia selatan dan afrika. Jul 15, 2018 lp askep thalasemia telah kami buat dengan lengkap dari berbagai sumber dan referensi terbaru di dari pengertian, etiologi, patofisiologi, pathway, konsep askep diagnosa dan intervensi untuk membatu temanteman dalam mengerjakan tugas asuhan keperawatan askep di sutau akademinya. Talasemia kelompok heterogen anemia hemolitik herediter yang ditandai oleh penurunan kecepatan sintesis satu rantai polipeptida hemoglobin atau lebih diklasifikasikan menurut rantai yang terkena alfa, beta, gamma.
Campbell, md louisiana state university health sciences center, new orleans, louisiana t he thalassemias named from the. Thalasemia adalah kelainan bawaan sintesis hemoglobin hb. Thalasemia yang selanjutnya disebut pnpk tata laksana. Scribd is the worlds largest social reading and publishing site. Ini adalah bentuk ringan dari kondisi thalasemia dan tingkat keparahan akan berbeda antar individu, dari anemia ringan sampai dengan kebutuhan untuk transfusi darah secara teratur. Oct 21, 2019 penyakit thalasemia atau talasemia thalasemia atau talasemia merupakan kelainan darah dengan kondisi jumlah protein pembawa oksigen kurang dari jumlah normal. Hemoglobin enables red blood cells to carry oxygen. Pdf faktorfaktor yang berhubungan dengan kualitas hidup. Pewaris thalasemia alfa sendiri sangatlah kompleks sebab masing masing orang tua memiliki potensi melewati dua dari empat gen globin alfa yang dimiliki untuk diturunkan pada anak. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50 % dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.
Akibatnya penderita thalasemia akan mengalami gejala anemia diantaranya pusing, muka pucat, badan sering lemas, sukar tidur, nafsu makan hilang, dan infeksi berulang. Hemoglobin terdiri dari 4 komponen alfa globin dan 2 komponen beta globin. Penyakit ini diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif. Eritropoiesis adalah pdf eritropoiesis dan aspek umum anemia by. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Hal ini semakin berat karena hbh dan barts adalah homotetramer yang tidak mengalami perubahan allosterik yang diperlukan untuk transport oksigen. Salah satu aspek dari pewarisan dalam konsep sederhana adalah gen alfa yang ada pada kromosom sama dan diwariskan sebagai pasangan. Thalasemia adalah kelainan genetik yang merusak sel darah merah. Pdf thalassemia alfa mayor dengan mutasi nondelesi.
Masingmasing dibagi lagi menjadi dua bentuk, mayor dan minor. Tubuh tidak dapat membentuk sel darah merah yang normal, sehingga sel darah merah. Pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin. Meski penyakit thalasemia masih belum dapat ditemukan obatnya, namun penatalaksanaan yang tepat dapat membuat penderitanya menjalani hidup yang lebih berkualitas. Introduction thalassemia is an inherited disorder of autosomal recessive gene disorder caused by impaired synthesis of one or more globin chains. Mayor memiliki ciri sel meliputi mikrositik, eritrosit berinti.
86 1407 1541 266 1632 740 1095 1570 908 489 791 963 1249 512 676 24 1538 84 1149 1632 1412 716 471 243 343 970 1400 986